Idézet: !Rooland! - Dátum: 2006. ápr. 11., kedd - 16:59
Na én kérdeznék egy számomra igen fontosat.
Köszi, hogy megtisztelsz a bizalmaddal, igyekszem érthetően válaszolni:
Nem derült ki számomra, hogy a jelen terhességet megelőzte-e genetikai szaktanácsadás, illetve az eredmények, ami miatt aggódsz, az csak az első trimeszteri vizsgálatok eredménye lenne-e ?
Általánosságban: ha valakinek a családjában előfordult bármilyen genetikai rendellenesség ( Down syndroma vagy egyéb), akkor a tervezett terhesség előtt mindenképp a párnak fel kell keresnie a genetikai szaktanácsadót, hogy mielőtt családtervezésbe fognak, már előre ki lehessen szűrni az esetleges rendellenességeket a génvizsgálatok alapján.
Ha nincs terhelő anamnézis (előzmény), és a gyanú a már bekövetkezett terhesség során merül fel, akkor is van lehetőség azonnali genetikai vizsgálatokra, sőt, már az első szűrések eredménye is mérvadó lehet - jelen esetben nálatok-
Amennyiben a vizsgálatok kóros eltérést igazolnak, további genetikai vizsgálatokra küldik a kismamát, s amennyiben megerősítést nyer bármiféle rendellenesség, a párnak joga van dönteni a születendő gyermeke sorsáról. Ezt nevezik indokolt esetnek, ha a szülők úgy döntenek, hogy nem vállalják a kockázatot. Viszont a felelősség a szülőket terheli, mind a megelőzésben , mind pedig a döntésben.
A genetikai vizsgálat mellett a legértékesebb szűrő vizsgálat az UH (ultrahang), mellyel egyre több rendellenesség szűrhető ki, többek között a magzati nyaki bőrredő vizsgálata is ( ez a Down syndrománál bír nagy jelentőséggel) –erre utaló eredmény esetében ilyenkor szoktak a továbbiakban amniocentézist végezni (chorionbiopszia is történik), amely a végső, de legbiztosabb eredményt adja.
De ez csakis indokolt esetben végzendő, mert csekély kockázata ennek is van. !!!
Indokolt esetek : a kimutathatóan megvastagodott nyaki bőrredő vizsgálati eredménye, magas anyai életkor, anyai vérszérum eltérések, ill. ha olyan teratogén (környezeti) ártalom éri a kismamát, ami ezt szükségessé teszi ( ionizáló sugárártalom, vegyszer, traumák stb).
Ezeken kívül a szérumfehérjék és hormonok is jelentős diagnosztikai értékkel bírnak, ezért szükséges az AFP vizsgálat, azonkívül a béta hCG, ill. ösztrogének meghatározása.
A szűrések alkalmával ezeket a vizsgálatokat (AFP, hCG, nyaki bőrredő, stb.) automatikusan elvégzik , mert ezek alapvető vizsgálatok és hozzátaroznak a terhes gondozáshoz, minden egyéb kérés nélkül. Amennyiben a legcsekélyebb eltérést látják, azonnal további vizsgálatokra kerül sor. Ha még ezek után is további gyanú merül fel, akkor kerül sor az amniocentézisre, ami megbízhatóan kimutatja a fennálló helyzetet. Ezek után, az eredmények birtokában el lehet dönteni, hogy kiviselésre kerüljön -e a terhesség.
AFP vizsgálat: (alfa fetoprotein) anyai vérszérumból történik – velőcső záródási rendellenesség kizárására
AFP+ösztriol+hCG vizsgálat: anyai vérszérumból történik- Down syndroma szűrésére alkalmazzuk (ennek a 3 értéknek a viszonyításából lehet arányok alapján kiszámítani)
Amniocentézis: UH ellenőrzés mellett a hasfalon át a placenta sérülésének elkerülésével vékony tűvel magzatvizet szívunk le kromoszóma ill. DNS vizsgálat céljából!!(12-14.terhességi hét után végzendő)
Chorionboholy (sejtminta vétel) : genetikai vizsgálatra küldik az így nyert sejteket
Javaslom a további kivizsgálást, de nem saját szakállra, hanem orvosi utasításra, mert az eredményeket csakis orvos értékelheti, laikusoknak nem ajánlott, mert a számok mellett van egy sor olyan tényező, amit az orvos lát, de a laikus nem. Ezért eredményeket csak puszta számok alapján nem lehet értékelni, mert ezek mindig valamihez viszonyított értékek. Ezért lenne nagy felelőtlenség tőlem bármilyen eredményt is közölni számok alapján, ezt csak az összes lelet birtokában teheti meg csak és kizárólag a kezelőorvos, aki ismer minden előzményt.
Szóval addig, amíg biztosan nincsenek a kezedben az eredmények az összes leletről, fölösleges aggódni és a kismamát is ennek kitenni, meg kell várni minden eredményt, és utána, ha ez nem kedvező, még mindig el lehet dönteni, hogy mi legyen!!!
Remélem, valamennyire tudtam segíteni.
A terhesség további viseléséhez jó egészséget kívánok babának, mamának, s nem utolsósorban a papának sok sok türelmet, megértést és szeretetet.
Súgó
A téma zárva.
ezzel mi a helyzet tényleg megbízható?
nade, élje túl egymaga...
